丙酸血症的治疗和预防的完整信息

丙酸血症是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏产生的有机酸尿症,产生酮症高甘氨酸血症和代谢失衡复发。在这混乱的身体是无法正确处理某些部位的蛋白质和脂类。条件似乎更常见,在一些人口世界各地,包括格陵兰岛的因纽特人,一些阿米什社区,和沙特。死亡可以发生迅速,由于二次高氨血症,感染,心肌病,或基底节卒中。丙酸血症的特点是几乎立即的新生儿。症状包括拒食,呕吐,脱水,酸中毒,肌张力低下,癫痫发作,嗜睡。丙酸血症的影响很快就会危及生命。

丙酸血症的体征和症状似乎在童年和可能去得到过片刻。一些灾区儿童心理发育迟缓或生长迟缓。 PCCA和PCCB基因突变导致丙酸血症。 PCCA和PCCB基因采取共同组织称为丙酰辅酶A羧化酶的酶蛋白亚基。此酶是负责几个氨基酸,确定脂质和胆固醇的位错的一个度量。如果没有适当的处理,昏迷,并可能严重并发症可能会随之而来。在罕见的情况下,情况可能会得到明显随后在婴儿期,可伴有点严重的症状和结果。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传继承。

丙酸血症最常见的常染色体隐性遗传模式如下。人们采用了许多新的名称丙酸血症,高甘氨酸血症,酮症酸中毒和白细胞减少,酮症glycinemia,酮症高甘氨酸血症,propionicacidemia等隐性疾病影响的患者通常有致病基因的两个副本,以表现出症状。疾病的基因只有一个副本的人一般不显示体征或症状的情况,但是可以通过基因给子女的疾病。因为丙酸血症等代谢紊乱的诊断和治疗是复杂的,在密切合作的咨询小儿代谢病专科,儿科医生建议病人管理。

丙酸血症的影响,可危及生命。丙酸血症患者需要新的治疗方法,以解决心脏问题的一个可行的基因疗法的发展:更换病人的改变PCCA或PCCB基因功能副本,以便病人能产生足够的丙酰辅酶A羧化酶消耗正常饮食。丙酸血症的治疗涉及蛋白质的摄入量减少,特别是氨基酸的缬氨酸,异亮氨酸,蛋氨酸,苏氨酸,饲料到有缺陷的途径。这需要放置在一个特殊的配方代谢耗尽后,在这些氨基酸的婴儿。直到丙酸血症的诊断是明确建立,所有的病人应给予钴胺素和生物素的试验来评价一个响应。预防便秘是很重要的。严格控制整个童年是最关键的。在极少数情况下,温和的形式丙酸血症的老年患者,报道未经处理的运作。